Ang Galactosemia ay isang congenital metabolic disease na nauugnay sa kawalan ng galactose-1-phosphaturidyl transferase. Ang enzyme na ito ay kailangang-kailangan sa pag-convert ng galactose sa glucose.
Ang batayan ng sakit ay ang akumulasyon ng galactose ng katawan, bilang isang resulta kung saan ang mga bato, atay, at ang gitnang sistema ng nerbiyos ay nasira. Ang huli na pagtuklas ng sakit at kawalan ng paggamot ay maaaring humantong sa kamatayan. Ang paghahatid ng sakit ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan. Samakatuwid, ang pangkat ng peligro ay nabuo ng mga sanggol na ang mga magulang ay tagapagdala ng sira na gene. Sa iba't ibang mga bansa, ang pagkalat ng sakit ay nag-iiba sa pagitan ng 1 bata sa 10,000 - 50,000 mga bagong silang.
Mga sintomas ng galactosemia
Ang mga klinikal na palatandaan ng sakit ay lilitaw sa isang maagang edad dahil sa ang katunayan na ang unmetabolized galactose ay matatagpuan sa mga produkto ng pagawaan ng gatas. Sa mga unang yugto, ang isang bagong panganak ay maaaring magmukhang isang ganap na malusog at malakas na sanggol, gayunpaman, pagkatapos ng ilang araw o linggo, sinusunod ang mga karamdaman sa pagtunaw, na sanhi ng malnutrisyon, mahinang pagtaas ng timbang, mababang asukal sa dugo, pagkamayamutin, pagkauhay.
Kung ang sakit ay hindi masuri, lilitaw ang mga sintomas ng pinsala sa atay, na ipinahiwatig sa paninilaw ng balat, hemorrhagic syndrome, pinalaki na atay, cirrhosis. Sa loob lamang ng ilang linggo, ang kapansanan sa paningin (cataract), mga problema sa bato, kombulsyon, at pamamaga ng mga paa't kamay ay idaragdag sa mga nailarawan na sakit. Makalipas ang ilang buwan, may pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor, paglago, kasanayan sa motor at pagbaba ng density ng buto. Ang mga sintomas sa itaas ay maaaring pagsamahin sa iba't ibang paraan.
Paggamot sa Galactosemia
Ang pangunahing kondisyon para sa matagumpay na paggamot ay ang pag-aalis ng lahat ng mga produkto na naglalaman ng galactose. Ang kategoryang ito ay nagsasama hindi lamang ng mga produktong gatas at pagawaan ng gatas, kundi pati na rin ang mga loob ng mga hayop. Sa mga unang yugto ng buhay ng isang sanggol, ang gatas ay pinalitan ng artipisyal na mga halo o soy milk. Napakahalaga na ang katawan ng mga mumo ay tumatanggap ng sapat na halaga ng kaltsyum.
Sa paglipas ng panahon, lumalawak ang diyeta na may karne, berdeng gulay at isda. Ang isyu ng pagtigil sa diyeta ay nananatiling kontrobersyal hanggang ngayon, ang ilang mga doktor ay may opinyon na sa edad na 10 taon posible na ihinto ang pagmamasid dito, habang ang iba ay pinipilit ang isang panghabang buhay na diyeta.
Kadalasan, ang galactosemia ay nalilito sa lactose intolerance, ngunit dapat itong maunawaan na sa kaso ng unang sakit, ang panganib na magkaroon ng mga pathological disorder ay mas mataas. Ang isang napapanahong sakit na na-diagnose ay magpapahintulot sa bata na humantong sa isang normal na buhay, ang pinakamahusay na tulong para sa kanya ay ang pagpili ng tamang diyeta na may iba't ibang diyeta.
